2023年5月10日，《自然》發(fā)表了人類泛基因組參考的“初稿”。在3篇論文的合集中，人類泛基因組參考聯(lián)盟發(fā)布了首張人類泛基因組參考草圖以及兩個(gè)以這一參考圖為基礎(chǔ)的新遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，為人類基因組提供了更為完整的圖像。

  自2001年發(fā)布草案以來(lái)，人類參考基因組一直是人類基因組的支柱。但由于結(jié)構(gòu)變異和替代等位基因的存在，有些單個(gè)基因組無(wú)法代表人類物種的遺傳多樣性。與此前不同，人類泛基因組草圖是包括非洲、亞洲、美洲和歐洲的全球多地多人的脫氧核糖核酸（DNA）合集，地域和種族構(gòu)成更多元化。

  此次，在論文合集中，人類泛基因組草圖開(kāi)發(fā)自47名祖先不同個(gè)體的陣列，為當(dāng)下的人類參考基因組添加了1.19億堿基對(duì)和1115個(gè)基因重復(fù)（一個(gè)DNA區(qū)域里含有一個(gè)基因重復(fù)的變異）。利用這一草圖，檢測(cè)到結(jié)構(gòu)變異的數(shù)量增加了104%，為人類基因組遺傳多樣性提供了更完整的圖景。

  兩篇同時(shí)發(fā)表的文章提出了使用人類泛基因組草圖的相關(guān)發(fā)現(xiàn)。其中，美國(guó)華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院開(kāi)發(fā)了一個(gè)有片段重復(fù)序列的單核苷酸變異（SNV）圖譜，描述了數(shù)百萬(wàn)此前未繪制的SNV和與單一DNA不同的變異性質(zhì)。田納西大學(xué)衛(wèi)生與人文科學(xué)學(xué)院則觀察了異源著絲粒染色體短臂（中節(jié)位于靠近染色體一端）間的重組模式，為一種染色體之間的DNA交換機(jī)制提供了證據(jù)。這種機(jī)制過(guò)去曾推測(cè)存在，但因缺乏合適數(shù)據(jù)未觀測(cè)到。

  這些成果還只是人類泛基因組前景中的一個(gè)過(guò)渡階段，該計(jì)劃旨在到2024年年中獲取350名遺傳多樣性個(gè)體數(shù)據(jù)。同時(shí)發(fā)表的觀點(diǎn)文章提出，還需克服一些現(xiàn)有的挑戰(zhàn)，如要更多樣化地取樣，這最終將為更多人的健康帶來(lái)益處。■